síndromes genéticos asociados con la pérdida auditiva

Pérdida auditiva, la palabra en sí define la condición. Una vez que se nota la afección, la mejor opción es consultar a un audiólogo o especialista en audición.

Pero, ¿Qué pasa si un audiólogo no puede determinar la causa de su pérdida auditiva? ¿Qué sucede si también se notan otros signos y síntomas junto con el defecto auditivo?

10 síndromes genéticos

Para conocer las respuestas a la siguiente pregunta, le recomendamos que consulte a un genetista. Porque su defecto auditivo puede ser el resultado de una condición / síndrome genético.

Como existen muchos síndromes genéticos asociados con la pérdida auditiva, un genetista será la mejor persona a quien consultar.

1. Síndrome de Alport

El síndrome de Alport se define como una condición genética que se caracteriza por los siguientes efectos: enfermedad renal, pérdida de audición y anomalías oculares.

Las personas que padecen este síndrome experimentan una pérdida progresiva de la función renal. Casi todas las personas afectadas por el síndrome experimentan sangre en la orina, es decir, hematuria. Esta condición indica un funcionamiento anormal de los riñones.

Junto con los riñones, los ojos y la audición también se ven afectados por este síndrome en muchos pacientes. Octubre se celebra como el mes de la conciencia sobre la pérdida auditiva, que es el momento perfecto para comprobar el efecto del síndrome de Alport en su audición.

El síndrome de Alport también puede ser responsable de causar pérdida auditiva, aunque es posible que algunos pacientes no se vean afectados.

Las personas que padecen el síndrome de Alport nacen con una audición normal, la pérdida auditiva se desarrolla progresivamente y, por lo general, tienen un funcionamiento normal de los riñones en esa etapa. Pero puede haber una proteinuria sustancial.

En algunas condiciones, la pérdida de audición se nota después de la pérdida del funcionamiento de los riñones. Los primeros cambios en esta condición han reducido la capacidad de escuchar sonidos de alta frecuencia que conducen a una «pérdida auditiva de tonos altos».

Posteriormente, esta condición se agrava y afecta también a las frecuencias más bajas. En el síndrome de Alport, la pérdida auditiva no es completa. Puede superarse con el uso de audífonos.

En las personas con síndrome de Alport, la composición de colágeno de las membranas basales de las cócleas o del oído interno es anormal. Sin embargo, aún se desconoce la causa de la pérdida auditiva o si se puede prevenir o revertir.

Entre todos los tipos de pérdida auditiva, la pérdida auditiva neurosensorial bilateral es uno de los síntomas más iniciales que ocurren.

Una persona que tiene este tipo de pérdida auditiva enfrentará dificultades para escuchar y comprender el habla o interpretar sonidos, y especialmente con el ruido de fondo o cuando el hablante murmura.

2. Síndrome branchio-oto-renal

El síndrome branquio-oto-renal también se conoce como síndrome BOR. Este síndrome es un trastorno genético autosómico dominante que afecta los riñones, los oídos y el cuello. También se describe como síndrome de Melnick-Fraser.

Anomalías de la oreja, como aberturas adicionales en la parte frontal de las orejas, trozos de piel de crecimiento adicional en la parte delantera de las orejas e incluso malformación o ausencia de la oreja externa conocida como pabellón auricular.

Debido a la presencia de este síndrome, también es posible una malformación o ausencia de la parte del oído medio. Las personas que padecen el síndrome de Branchio-oto-renal (BOR) pueden tener una pérdida auditiva de leve a profunda.

Los signos y síntomas del síndrome branquiootorenal o BOR pueden variar de persona a persona. Los síntomas pueden variar incluso entre personas que pertenecen a la misma familia.

La pérdida auditiva es uno de los síntomas más comunes que se observan en el síndrome BOR y se puede notar en aproximadamente el 90% de las personas con este síndrome.

El tipo de pérdida auditiva puede diferir según la condición, es decir, conductiva, neurosensorial o una combinación de ambas (en algunos casos).

Otros signos y síntomas de este síndrome son quistes de hendidura branquial, fístula branquial, malformaciones del oído externo, medio o interno y malformaciones renales.

Las mutaciones de genes, como EYA1, SIX1 y SIX5, son la causa conocida del síndrome branquiootorenal.

Las condiciones de pérdida auditiva hereditaria tienden a ser tratadas por un equipo que incluye un otorrinolaringólogo, un audiólogo, un genetista clínico, un neurólogo y un educador de sordos en algunas condiciones.

Las personas que tienen pérdida auditiva hereditaria requieren un seguimiento regular con un especialista en audición para controlar la estabilidad o la progresión de la pérdida auditiva.

Este tipo de pérdida auditiva se puede tratar con la ayuda de audífonos o dispositivos vibrotáctiles. En algunos casos, la implantación coclear también se puede considerar para niños mayores de 12 meses que tienen una pérdida auditiva de severa a profunda.

Se recomienda la intervención auditiva temprana en tales casos, especialmente para los niños que corren el riesgo de perder la audición antes de aprender a hablar. Esto se puede hacer mediante amplificación, cirugía o implantación coclear.

3. Síndrome CHARGE

El síndrome de CHARGE es un tipo de trastorno que afecta a muchas áreas del cuerpo humano. Este síndrome se conocía anteriormente como asociación CHARGE, que indicaba un cierto patrón de anomalías / defectos congénitos que ocurren juntos con más frecuencia de lo esperado sobre la base del azar.

CHARGE es una abreviatura creada en 1981 por R. A. Pagon y sus compañeros de trabajo, que se utiliza para varias características comunes observadas en este trastorno:

  • C – Coloboma del ojo, anomalías del sistema nervioso central
  • H – Defectos cardíacos
  • A – Atresia choanae (también conocida como atresia coanal)
  • R – Retraso del crecimiento o desarrollo
  • G – Defectos genitales como hipogonadismo, testículos no descendidos, además de hipospadias
  • E – Anomalías del oído o sordera y también orejas cóncavas y en forma de cuenco que se conocen como “orejas caídas”.

Es un síndrome de la parte trasera causado por algún trastorno genético y ocurre solo en 0.1-1.2 de cada 10,000 nacidos vivos. A partir del año 2009, el síndrome CHARGE era la principal causa de sordoceguera congénita en la población de EE. UU.

El acrónimo «CHARGE» se utilizó por primera vez en 1979, para un niño recién nacido que tenía las siguientes características congénitas de coloboma del ojo, defectos cardíacos, atresia de las coanas nasales, retraso del crecimiento o desarrollo, anomalías genitales y anomalías del oído o sordera.

Las siguientes funciones ya no se utilizan para diagnosticar el síndrome CHARGE, pero el nombre permanece.

Casi dos tercios de los casos de este síndrome se deben a una mutación del gen CHD7 (ubicado en el cromosoma 8). La sordera completa y la ceguera son raras en este síndrome.

La característica más común que se observa en este síndrome es una pérdida parcial de la audición y la visión. Casi la mitad de las personas que padecen el síndrome CHARGE tienen una pérdida auditiva de severa a profunda.

Muchas de estas personas con anomalías auditivas son realmente difíciles de evaluar como sugieren los audiólogos.

En el síndrome CHARGE pueden estar involucrados casi todos los conjuntos de estructuras del sistema auditivo. Las orejas externas están malformadas y tienen patrones de malformación que son tan distintivos que el diagnóstico preventivo de CHARGE se realiza sobre la base de pinnas asimétricas de forma inusual.

Los oídos medios suelen mostrar malformaciones osiculares que dan como resultado la pérdida auditiva conductiva que es mayor en las frecuencias bajas pero está presente en todas las frecuencias.

4. Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon se describe como un trastorno genético que se caracteriza por la fusión prematura de ciertos huesos presentes en el cráneo. Esta condición también se conoce como craneosinostosis. El crecimiento normal del cráneo se impide y la forma de la cabeza y la cara se ve afectada debido a esta fusión temprana.

Esta fusión prematura de los huesos del cráneo da como resultado muchas otras características de este síndrome.

El crecimiento anormal y la fusión prematura de los huesos provocan muchas otras afecciones, como ojos abultados y muy abiertos y problemas de visión, es decir, causados ​​por cuencas oculares poco profundas una nariz picuda; y una mandíbula superior subdesarrollada.

Debido a la cuenca del ojo poco profunda, los ojos no apuntan en la misma dirección y esta condición se conoce como estrabismo. Además, las personas con síndrome de Crouzon pueden tener problemas dentales y pérdida auditiva, que a veces también se acompaña de conductos auditivos estrechos.

Los pacientes que padecen el síndrome de Crouzon pueden presentar malformaciones del oído externo y / o medio, como una mala alineación del pabellón auricular.

Por lo general, padecen pérdida auditiva conductiva que es causada por derrame del oído medio (o líquido en el oído medio), perforación de la fijación de los huesecillos, membrana timpánica, anomalías de los huesecillos y también el cierre de la ventana oval.

Los pacientes que padecen pérdida auditiva neurosensorial tienen menos probabilidades de ocurrir, pero aún así, se ha informado.

Algunas personas que padecen el síndrome de Crouzon tienen una abertura en el labio y en el paladar. Esto se conoce como labio leporino y paladar hendido.

La gravedad de los signos y síntomas de este síndrome varía de persona a persona. Las personas que padecen el síndrome de Crouzon suelen tener una inteligencia normal.

La afección se hereda con un patrón autosómico dominante. Esto significa que una sola copia del gen alterado / mutado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.

Hay dos genes asociados con el síndrome de Crouzon, es decir, FGFR2 y FGFR3. El FGFR se utiliza para el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos.

Hay muchos genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos numerados del 1 al 4. Los siguientes genes también están implicados en el crecimiento óseo. El gen más común asociado con el síndrome de Crouzon es el gen FGFR2.

5. Síndrome de Down

El síndrome de Down se describe como un trastorno genético. Este trastorno se produce cuando hay una división celular anormal que da como resultado material genético adicional del cromosoma 21.

Este síndrome causa una apariencia facial distinta, discapacidad intelectual e incluso retrasos en el desarrollo para las personas con síndrome de Down. A veces, puede estar asociado con enfermedades de la tiroides o del corazón.

Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad significativamente mayor de sufrir problemas de audición en comparación con otros grupos. El problema de audición puede ser una pérdida auditiva temporal leve o un problema a largo plazo.

La principal causa del defecto auditivo es la acumulación de líquido en el espacio detrás del tímpano (es decir, oreja adhesiva, también conocida como otitis media con derrame OME). Esto también puede deberse a una acumulación de cerumen o una infección de oído.

No se puede dejar de enfatizar la importancia de la audición. Como sugiere alguna encuesta, casi el 80% de las personas con síndrome de Down tendrán algún problema de audición.

Para un niño con síndrome de Down, la detección temprana y el tratamiento de los déficits auditivos con un equipo de terapeutas y educadores especiales es realmente esencial. Esto puede ayudar al paciente a controlar el síndrome de Down.

Estas son algunas de las causas de niveles más altos de pérdida auditiva en personas con síndrome de Down:

  • Mayor incidencia de enfermedades crónicas del oído
  • Diferencias en la estructura del oído
  • Sistemas inmunológicos más débiles.

6. Síndrome de Goldenhar

El síndrome de Goldenhar también se conoce como microsomía hemifacial y espectro oculoauriculovertebral o espectro OAV / displaysia. La mayoría de los pacientes tienen malformaciones en el oído externo, una afección conocida como microtia. En casi un tercio de los casos, la microtia es bilateral y se califica en una escala de cuatro puntos.

Estas malformaciones pueden presentarse en cualquier forma, como hoyos preauriculares, ausencia del pabellón auricular, estenosis o atresia del conducto auditivo externo, malformaciones osiculares, deformidades del oído medio y neumatización incompleta del hueso temporal. Casi el 95% de los pacientes tienen algún tipo de malformación del oído.

Además, también puede estar presente una pérdida auditiva conductiva que puede variar de leve a severa. Casi el 86% de los pacientes tiene hipoacusia conductiva por malformaciones óseas del oído medio y el 10% tiene hipoacusia neurosensorial, incluso se reportan casos de afectación coclear.

Como no existe una correlación entre la gravedad de las características dismórficas y el grado de pérdida auditiva, lo que significa que las personas con malformaciones leves pueden tener una discapacidad auditiva grave.

Goldenhar es un grupo de afecciones que se conoce como afecciones craneofaciales. Eso significa que el impacto del síndrome es principalmente en la cabeza y la cara.

En casi el 85% de los pacientes, solo un lado de la cara se ve afectado, es decir, un lado de la cara parece más pequeño en comparación con el otro.

En algunos casos, puede haber un desarrollo incompleto de los músculos faciales, labio leporino o paladar hendido (que puede aparecer como una boca anormalmente ancha) y anomalías en los dientes.

La posibilidad de malformaciones vertebrales puede estar presente en el síndrome de Goldenhar. En este caso, las vértebras de la víctima pueden estar subdesarrolladas, fusionadas o ausentes.

Algunos niños con síndrome de Goldenhar pueden tener problemas cardíacos, pulmonares, renales o gastrointestinales, e incluso malformaciones genitales. Existe un cierto porcentaje de pacientes que pueden tener retraso mental.

7. Síndrome de Pendred

El síndrome de Pendred se describe como un trastorno genético que puede provocar una pérdida auditiva neurosensorial bilateral congénita y bocio con eutiroidismo o hipotiroidismo leve (es decir, disminución de la función de la glándula tiroides).

No existe un tratamiento específico para este síndrome, aparte de las medidas de apoyo utilizadas para la pérdida de audición y los suplementos de hormonas tiroideas en caso de hipotiroidismo.

Este síndrome lleva el nombre del Dr. Vaughan Pendred (1869-1946), un médico inglés que describió por primera vez esta afección a una familia irlandesa de Durham en el año 1896.Este síndrome representa del 7,5% al ​​15% de todos los casos de sordera congénita notificados. La pérdida auditiva del síndrome de Pendred no siempre está presente desde el nacimiento.

Pero la adquisición del lenguaje puede ser un problema importante si el trastorno auditivo es grave en la infancia. Este defecto auditivo suele empeorar con el paso de los años.

La progresión puede ser escalonada y estar relacionada con un traumatismo craneoencefálico menor. Hay algunos casos en los que el desarrollo del lenguaje empeora después de una lesión en la cabeza.

Esto demuestra que el oído interno es sensible al trauma en el caso del síndrome de Pendred. Esto es consecuencia del ensanchamiento de los acueductos vestibulares que es habitual en este síndrome.

En el caso del síndrome de Pendred, la función vestibular varía y el vértigo puede ser una característica de un traumatismo craneal menor. La condición de bocio se informa en casi el 75% de todos los casos.

Por lo general, la audiometría es anormal, pero los hallazgos aún no son muy específicos. Por tanto, un audiograma no es suficiente para el diagnóstico de este síndrome.

8. Síndrome de Stickler

En el caso del síndrome de Stickler, la hipoacusia neurosensorial es la hipoacusia más típica observada en los pacientes, lo que indica que la fuente del déficit se encuentra en el oído interno, el nervio vestibulococlear o los centros de procesamiento del cerebro.

En el año 2001, Szymko-Bennett et al. descubrió que, en general, la pérdida auditiva general en el síndrome de Stickler tipo I es leve y no es significativamente progresiva. En las frecuencias más altas, es decir, de 4000 a 8000 Hz, la pérdida de audición es más común.

Se cree que este síndrome se debe a la mutación de varios genes del colágeno durante el desarrollo fetal. Este rasgo es autosómico dominante independiente del sexo.

Esto significa que una persona con este síndrome tiene aproximadamente un 50% de posibilidades de transmitirlo a todos sus hijos. El síndrome de Stickler es causado por la mutación en los genes COL11A1, COL11A2 y COL2A1. El colágeno tipo II y tipo XI se produce con la participación de estos genes.

Aproximadamente el 80% de los pacientes que padecen síndrome de Stickler, pérdida neurosensorial levemente progresiva o pérdidas más significativas pueden estar presentes, lo que se asocia con el síndrome de Stickler de los tipos II y III.

Sin embargo, hay otros pacientes que son susceptibles a pérdidas de conducción, lo que también es similar a los pacientes con hendidura no sindrómica. Los niños que tienen paladar hendido son propensos a las infecciones del oído y también a dificultades para tragar en algunas afecciones.

9. Síndrome de Treacher Collins

También puede denominarse TCS o síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosis mandibulofacial. Lleva el nombre de Edward Treacher Collins, cirujano inglés y oftalmólogo que describió este síndrome en el año 1900.

Este síndrome ocurre en aproximadamente 1 de cada 50.000 nacimientos. Las personas que padecen el síndrome de Treacher Collins suelen presentar tanto paladar hendido como pérdida auditiva, además de otras discapacidades.

En este síndrome, la pérdida de audición es secundaria o ausente, oídos pequeños o inusualmente formados (es decir, microtia) que comúnmente resulta de malformaciones del oído medio.

Según la investigación, la mayoría de los pacientes que padecen el síndrome de Treacher Collins tienen anomalías simétricas del conducto auditivo externo, es decir, simétricamente dismórficos o, a veces, huesecillos ausentes en el espacio del oído medio.

En la mayoría de los casos, la estructura del oído interno es normal. La mayoría de los pacientes presentan una discapacidad auditiva moderada o mayor y, en general, existe una pérdida auditiva conductiva.

Las personas con síndrome de Treacher Collins presentan pérdidas auditivas que son similares a las de los pacientes con huesecillos malformados, anormales o faltantes.

Este síndrome se debe a la mutación del gen TCOF1. La mutación puede ser heredada por los hijos de sus padres o puede ser una ocurrencia espontánea.

Es un trastorno autosómico dominante. Hay un 50% de posibilidades de que una persona que tenga la mutación TCOF1 se la transmita a sus hijos. Esta es la razón por la que el síndrome de Treacher Collins es hereditario.

10. Síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg es un grupo de afecciones genéticas que se describió por primera vez en el año 1951. Estas afecciones genéticas pueden causar diversos grados de pérdida auditiva, defectos estructurales menores que surgen de la cresta neural, cambios en el color (pigmentación) del cabello, el color de la piel y los ojos. color.

El síndrome de Waardenburg se debe a mutaciones en los genes EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 y SOX10. Estos genes están involucrados en la formación y desarrollo de células productoras de melanina / pigmentos, es decir, melanocitos.

También juega un papel importante en el funcionamiento normal del oído interno, así como en el desarrollo de células nerviosas en el intestino grueso.

La mutación interrumpe la audición normal y el desarrollo normal de los melanocitos, lo que conduce a una pigmentación anormal de la piel, el cabello y los ojos.

En su mayoría, las personas con síndrome de Waardenburg tienen una audición normal, pero pueden tener una pérdida auditiva de moderada a profunda en uno o ambos oídos. La pérdida auditiva es congénita (es decir, presente desde el nacimiento).

Las personas con este síndrome tienen ojos de color azul pálido o ojos de diferentes colores, es decir, un ojo azul y uno marrón. En algunas condiciones, un ojo puede tener dos colores diferentes en segmentos, y lo mismo con el color del cabello.

En el síndrome de Waardenburg, las características varían de una persona a otra, incluso si pertenecen a la misma familia.

Más tarde, se descubrió que este síndrome tenía cuatro tipos según sus características físicas y su causa genética.

  • Tipo I: aunque los tipos I y II tienen características similares, las personas con el tipo I siempre poseen ojos que parecen muy espaciados. En este tipo, la pérdida auditiva es menos frecuente. Este tipo es causado por mutaciones en el gen PAX3.
  • Tipo II: se identificó por primera vez en el año 1971. La pérdida auditiva es más común en este tipo. No se observan ojos muy espaciados en el síndrome de Waardenburg tipo II. Este tipo es causado por mutaciones en el gen MITF o SNAI2. En algunos casos, el tipo II junto con el tipo IV parece tener un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula están mutadas.
  • Tipo III: también se conoce como síndrome de Klein-Waardenburg. Esto incluye anomalías de brazos y manos junto con pérdida de audición y cambio de pigmentación. Este tipo es causado por mutaciones en el gen PAX3.
  • Tipo IV: también se conoce como síndrome de Waardenburg-Shah. Tiene signos y síntomas tanto del síndrome de Waardenburg como de la enfermedad de Hirschsprung. La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno intestinal que causa estreñimiento severo o bloqueo intestinal. Este tipo es causado por mutaciones en el gen SOX10, EDN3 o EDNRB.

Todos los síndromes o síndromes genéticos descritos anteriormente están relacionados con la pérdida de audición/trastorno de la audición de alguna manera o de otra manera. Estos síndromes pueden ser un factor que contribuya al defecto auditivo o viceversa.

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