Trastorno Genético: Síndrome de Down y sus Características

¿Qué es el Síndrome de Down y por qué se produce?

El Síndrome de Down es un trastorno genético que se produce en los cromosomas del par 21, que ocasiona un fuerte retraso intelectual y también de desarrollo en el individuo.

Se trata de una división celular dada de manera anormal del material genético adicional al cromosoma previamente mencionado, en ocasiones puede estar asociado con enfermedades de carácter cardíaco e incluso de las glándulas tiroides.

¿De qué manera se produce en sí el Síndrome de Down?

Las células de nuestro cuerpo tienen 46 cromosomas que están distribuidos en 23 pares cada uno, dichos cromosomas poseen todo el material genético que tiene el individuo. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se organizan en función de su tamaño.

En efecto, el problema comienza cuando el individuo tiene tres cromosomas en el par número 21, en vez de los dos que debería tener, este es el motivo por el cual esta patología es conocida como trisomía 21.

¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Down?

Todas y cada una de las personas que padecen del Síndrome de Down son diferentes, puesto que los conflictos intelectuales y de desarrollo varían entre leves, moderados y graves.

Por otra parte, algunas personas fuera de esto son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud mucho más severos, como defectos cardíacos graves. La característica predominante que manifiestan los niños con Síndrome de Down es que tienen un aspecto facial definido, siendo las características más frecuentes:

• Rostro aplanado.
• Cabeza más pequeña de lo usual.
• Cuello corto.
• Párpados inclinados hacia arriba sin fisuras palpebrales.
• Ojeras pequeñas o inusuales.
• Bajo o poco tono muscular.
• Manos anchas y también cortas con un solo pliegue en la palma.
• Dedos de las manos excesivamente cortos, así como también sus manos y pies, que son pequeños.
• Exceso de flexibilidad.
• Manchas de Brushfield: son pequeñas manchas blancas que se producen en la parte del iris del ojo.
• Estatura corporal baja.

¿Existe alguna cura para el Síndrome de Down?

Lamentablemente, el Síndrome de Down no tiene una cura desarrollada, pero requiere de un diagnóstico médico previo y con frecuencia el paciente debe realizarse distintos análisis de laboratorio o en su defecto, estudios de diagnóstico a través de imágenes.

No obstante, aunque no existe una cura, sí existen tratamientos que pueden ayudar a que el individuo bajo las condiciones de la enfermedad pueda desarrollar distintas capacidades.

Numerosos programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores son quienes tratan una situación específica de este síndrome, las cuales pueden ser útiles para que el niño con Síndrome de Down pueda desarrollarse.

¿Cómo se puede trabajar con niños que padecen del Síndrome de Down?

Entre las distintas actividades que podemos realizar con niños que padecen este trastorno genético encontramos:

• Contarle un cuento: esta actividad resulta ser una de las mejores para poder mejorar la atención que tiene el niño a nivel intelectual. Se trata de contarle un determinado cuento y posteriormente realizarle diversas preguntas al respecto, referente por ejemplo a los protagonistas de la obra y lo que ha ocurrido.
• Escuchar música: esta actividad también ayuda a desarrollar y a mejorar la atención de estos infantes, puesto que mientras escuchan distintas canciones estarán realizando ejercicios intelectuales y motores, como el entendimiento y dar palmadas.